Actualmente, la práctica clínica comienza a centrarse en el abordaje integral del paciente, es decir, en las peculiaridades que en su caso se puedan presentar tanto a nivel clínico como psiciosocial. Esta “personalización asistencial” proviene de la observación que una misma patología puede tener un comportamiento diferente en las personas diagnosticadas con la misma enfermedad. De ahí la variabilidad sintomatológica, mayor o menor efectividad de los tratamientos, evolución, pronostico del paciente, etc.

A día de hoy, las principales líneas de abordaje se centran en estudiar al paciente y los diferentes condicionantes/factores que puedan interferir en el abordaje de la enfermedad diagnosticada. Es lo que se conoce con el nombre de medicina de precisión. Aunque más popularmente asociada a la oncología, la medicina de precisión también tiene su lugar en el ámbito cardiovascular. Y es que, por mucho que haya una definición común a las patologías, sabemos que la forma en la que estas se producen es heterogénea. Mismamente, diversos estudios han llegado a relacionar la miocardipatía con la presencia mutaciones en al menos 40 genes.

¿Qué es la medicina de precisión?

El Grupo de Instituciones Públicas de EEUU de la Salud, NIH (Insitutos Nacionales de Salud) definen la medicina de precisión como el «enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona«.

Dicha definición contempla, por tanto, diferentes variables a ser consideradas y evaluadas en las personas diagnosticadas con una determinada patología. Con la medicina de precisión, en el abordaje de la insuficiencia cardíaca no solo tendría peso el factor genético (cada gen de forma individual) o el genómico (todos los genes en conjunto) que pudiera interferir sino también datos ambientales, estilo de vida, presencia de otras patologías.

La medicina de precisión permitiría implantar un modelo asistencial basado en el análisis “big data” de los múltiples factores que afectan al paciente de forma individual: genéticos y genómicos, historial clínico, ambientales, etc. . El resultado del análisis de esa gran multitud de datos nos podría aportar información tan relevante como sobre cual es el tratamiento más efectivo y menos tóxico para cada persona.

Beneficios de la medicina de precisión en IC

Atendiendo a la definición de NIH, la medicina de precisión permite por tanto, identificar patrones que puedan aportarnos información predictiva (posible comportamiento de la insuficiencia cardíaca, evolución del paciente, pronóstico, etc.) y efectiva (líneas terapéuticas necesarias, tratamientos más eficaces).

Este modelo asistencial se podía traducir en beneficios como los siguientes:

• Mayor información y mejor comprensión de la insuficiencia cardiaca. La aplicación de la medicina de precisión permitiría desengranar todos los factores que interfieren en la enfermedad.
• Encontrar patrones y nexos complejos entre una gran cantidad de datos gracias a la tecnología big data.
• Detectar posibles “puntos débiles” de la patología.
• Identificar grupos y subgrupos de personas dentro de una misma patología que a priori se haya abordado de forma homogénea.
• Mayor efectividad de los tratamientos a través de una elección más acorde a las necesidades especificas de cada persona.
• Nuevas vías de investigación acordes a las necesidades detectadas en en el meta-análisis de todos los casos individuales.
• Desarrollo de modelos predictivos con mayor precisión. Como por ejemplo, conocer con exactitud el modo de comportamiento de una persona con insuficiencia cardíaca ante una línea terapéutica concreta.
• Favorece la prevención y el diagnóstico precoz, a través, de la identificación de grupos de riesgo y el desarrollo de estrategias de cribado necesarias.

Retos en la insuficiencia cardiaca y la aplicación de medicina de precisión

Actualmente, el abordaje de la insuficiencia cardíaca viene determinado por tres retos principales:

• Alta prevalencia de la insuficiencia cardíaca, sobre todo a medida que la población envejece. Lo que la convierte en un problema sanitario de primer orden.
• Alta morbilidad. Sabemos que la IC tiene un impacto negativo en la calidad de vida del paciente interfiriendo no solo a nivel físico sino en otras esferas de su vida como social, sentimental, laboral, etc.
• Paciente pluripatologico en que la IC convive con otras enfermedades, pudiendo ser inclusive causa o efecto de las mismas.

La aplicación de la medicina de precisión en el proceso asistencial de la insuficiencia cardíaca permitiría hacer frente a estos retos a través de nuevas vías que favorecerían la eficacia asistencial en el ámbito de la prevención, diagnóstico, abordaje y supervivencia de la IC.

Gracias a la tecnología big data se podrían analizar e interrelacionar una gran cantidad de datos de manera que permitan establecer una categorización no solo de pacientes, sino población de riesgo en el desarrollo de IC.

En relación a su abordaje, la medicina de precisión favorece el manejo de modelos predictivos que con exactitud determinen líneas terapéuticas más efectivas para cada caso. Con el consiguiente impacto en una mejora del pronostico y calidad de vida del paciente.