La implantación de biomarcadores en el ámbito sanitario ha permitido una mejora del conocimiento, diagnóstico, pronóstico y/o terapéutico de las enfermedades. En el caso de la insuficiencia cardíaca, los péptidos natriuréticos (BNP, NT-proBNP) constituyen uno de los principales marcadores a tener en cuenta en su manejo. Sin embargo, la implantación de la tecnología y el metaanálisis de gran cantidad de datos, están permitiendo ampliar esta cartera de marcadores disponibles en el manejo clínico.

Estos nuevos marcadores identificados se caracterizan principalmente por ser más específicos. Su precisión promueve el diagnóstico diferencial, primordial en aquellas patologías con síntomas inespecíficos y que en sí el propio diagnóstico constituye un reto a nivel asistencial. En este sentido, el beneficio de los nuevos biomarcadores es común a todas las áreas terapéuticas; pero patologías coronarias, entre ellas la insuficiencia cardiaca, serán las grandes beneficiadas.

¿Qué son los biomarcadores?

Existen diferentes definiciones con respecto al concepto biomarcador. En el año 2001, el National Institutes of Health (NIH), estableció la definición de biomarcador como “una característica objetivamente medida y evaluada como indicador de procesos normales o patológicos, o una respuesta farmacológica a una intervención terapéutica.”

En este sentido, un biomarcador en insuficiencia cardíaca podría ser:

• Una biomolécula (como péptidos, proteínas, ácidos nucleicos, metabolitos, etc.) de una muestra biológica. En el caso de la insuficiencia cardíaca, se valoran los péptidos natriuréticos e, incluso, variantes genotípicas que se pueden identificar en los ácidos nucleicos o en péptidos y proteínas.
• Un registro de un parámetro fisiológico. Como puede ser el caso dela presión arterial o un electrocardiograma (que se puede registrar por ejemplo a través de un Holter).
• Un examen de imagen (ecocardiografía, tomografía computarizada).

Ciencias ómicas e insuficiencia cardíaca

Las ciencias “-ómicas” es el término que se utiliza para englobar a todas aquellas ciencias orientadas al estudio del conjunto de biomoléculas de un tipo que se encuentran en un individuo. Por ejemplo, la genómica estudiaría todos genes del ADN de una persona la transcriptómica estudiaría todos ARN mensajeros, la proteómica todas las proteínas, o la metabolómica que estudiaría todos los metabolitos.

Estas ciencias ómicas aplicadas en el ámbito sanitario ha supuesto un cambio sustancial en el conocimiento de las enfermedades. Principalmente, su relevancia reside en que permiten valorar, evaluar y considerar la implicación de la presencia de ciertas biomoléculas en enfermedades como la insuficiencia cardíaca. Además de su identificación, también permite determinar las interacciones que se establecen entre ellas y que podrían ejercer un papel fundamental en la patología. En este sentido, por ejemplo, la ciencia ómica permitiría establecer cuales son las vías de señalización celular que están alteradas en las enfermedades y qué molécula o moléculas son determinantes de alteración, lo que permite un manejo más preciso de la patología.

¿Qué beneficios tienen las ciencias ómicas en la insuficiencia cardíaca?

En el caso de la insuficiencia cardíaca, las ciencias ómicas están permitiendo ampliar la cartera de biomarcadores ya conocidos y, a su vez, el desarrollo de tratamientos diana más acordes a cada paciente.

Aunque todavía es necesario seguir ahondando en esta nueva forma de conocimiento, la genómica y la proteómica podrían adquirir un gran protagonismo en el abordaje de la IC, al igual que ocurre en otras enfermedades. Su implementación nos permitirían acercarnos a respuestas más precisas en interrogantes tan comunes y complejos como ¿por qué surge la insuficiencia cardíaca? ¿cuál es el tratamiento más adecuado para un pacientes en concreto? ¿nuevas líneas terapéuticas?

Aplicación de nuevos biomarcadores en insuficiencia cardiaca

Sin embargo, el uso de las ciencias ómicas no resulta excluyente. Un uso combinado de todas ellas ofrecen una visión más global, holística e integrativa de todos aquellos factores que interfieren por completo el abordaje de una enfermedad. Estos factores puede ir desde un mayor conocimiento de la insuficiencia cardíaca hasta dirigirnos hacia una medicina más personalizada y de precisión atendiendo a las características y peculiaridades de cada paciente.

En este sentido, los principales beneficios y funciones de los nuevos biomarcadores en insuficiencia cardíaca serían:

• Prevención. Identificación de la presencia de factores de riesgo o determinantes en el desarrollo de la enfermedad.
• Diagnóstico. Por ejemplo, permitirían favorecer un diagnóstico de la patología en fase muy inicial así como el estadio de la misma.
• Los nuevos biomarcadores en insuficiencia cardíaca favorecen el conocimiento a través de una mejor comprensión de la enfermedad e identificación de las variables que intervienen en la patología
• podrían determinar la progresión de la enfermedad o riesgo de complicación o mortalidad.
• Terapéutico. Mediante el establecimiento de la línea de abordaje más adecuada, un tratamiento más especifico o inclusive reajustes necesarios cuando así se requiera. Por ejemplo, el proyecto europeo BIOSTAT-CHF ha permitido entre todos aquellos pacientes refractarios al tratamiento identificar biomarcadores moleculares comunes.
• Estratificación. Posible categorización a través de la identificación de perfiles de pacientes con peculiaridades comunes.
• Investigación a través de detección de nuevos tratamientos o uso de tratamientos ya existentes.
• Optimización de los recursos existentes.

Retos de las ciencias ómicas

La implantación de las ciencias ómicas en el manejo e pacientes con insuficiencia cardiaca lleva asociado una serie de retos asistenciales. Principalmente, se requiere de un metaánalisis que permite valorar e interpretar un volumen notable de datos. En este sentido, la aplicación del bigdata nos permitiría analizar e identificar todas las variantes que pudieran interferir en la insuficiencia cardiaca.

Una vez identificadas todas las variables, integrarlas en el ámbito asistencial a través de modelos de riesgo más precisos y eficaces que los actuales. Y que, a su vez, mejoren la calidad de vida de los pacientes y nos permita hacer un uso eficiente de los recursos disponibles.

Por otro lado, los nuevos biomarcadores ponen aún más en valor la necesidad de equipos multidisciplinares, enriqueciendo los profesionales sanitarios que conforman el manejo de la insuficiencia cardíaca. Se integrarían nuevos perfiles profesionales en la panel de equipos multidisciplinares como son biólogos, químicos, bioinformáticos o matemáticos.

Enlaces de interés

https://www.revespcardiol.org/es-genomics-and-proteomics-in-heart-articulo-resumen-13133307